Il cromosoma Y: dalla struttura al suo sequenziamento, il mistero di un cromosoma indecifrabile
Quando nel 2001 il progetto genoma umano ha ultimato l’epica impresa di sequenziare il genoma, in realtà sono rimasti oscuri vari piccoli segmenti di DNA in ogni cromosoma. Ma il cromosoma Y, il cromosoma sessuale associato al differenziamento maschile, era rimasto un mistero per più della metà della sua sequenza.
Oggi, grazie a un impegno internazionale, coordinato dall’Università della California di Santa Cruz, è stato possibile completare la sequenza del cromosoma Y, già disponibile online per tutte le ricercatrici e i ricercatori che ne avessero bisogno.
Ma cosa lo rende così complesso da sequenziare?
La struttura del cromosoma Y
Il materiale genetico contenuto nel nucleo delle nostre cellule è organizzato in cromosomi: lunghi filamenti lineari di DNA dotati di due braccia (una lunga e una corta), un centromero e due estremità chiamate telomeri.
I geni, che contengono delle istruzioni per sintetizzare proteine indispensabili alle funzioni cellulari, sono contenuti nelle regioni codificanti dei cromosomi. Altre porzioni, molto lunghe, non contengono geni, ma piuttosto sequenze di DNA apparentemente senza alcuna funzione. Solo il 2% del nostro genoma è codificante per proteine, il restante 98% del DNA è non codificante e per lungo tempo si è creduto non avesse uno scopo.
In realtà oggi sappiamo che quel DNA ridondante, fatto di sequenze ripetute, in realtà è essenziale per la corretta espressione e interpretazione di quella piccola parte di DNA codificante che è rappresentato dai geni. Il cromosoma Y contiene moltissime di queste sequenze satelliti, ripetute.
I cromosomi poi, si dividono in autosomici, cioè non sessuali e presenti in coppie, e sessuali: X ed Y. Il cromosoma Y è il più piccolo, la sua sequenza è lunga meno della metà di quella del cromosoma X. Possiamo distinguere grossolanamente una regione pseudoautosomica, cioè formata da una sequenza comune al cromosoma X, grazie alla quale è possibile un parziale appaiamento, e una regione detta SRY (sex region of the Y) che contiene i geni essenziali per il differenziamento maschile.
Perché sequenziare il cromosoma Y è importante
Il cromosoma Y possiede per più della metà della sua lunghezza una serie di sequenza ripetute. Possiamo definirlo in qualche modo una trapunta, in cui due o poche sequenze uguali si intrecciano e si alternano come i fili nella trama di un tessuto.
Ma questa sua peculiarità rende anche complesso il suo sequenziamento. Sequenziare un cromosoma è complesso quanto sarebbe cercare di ricostruire un libro cercando di riassemblarlo a partire dalle singole frasi su delle striscioline di carta. Intuitivamente tanto più le frasi sono diverse quanto più sarà facile porle nell’ordine corretto. Ma se molte sono uguali o molto simili ecco che il compito diventa molto più arduo.
Grazie a nuove tecniche di sequenziamento è stato possibile raggiungere questo obiettivo che aiuterà molto la ricerca in tutto il mondo.
Esistono, infatti, molte malattie riguardanti lo sviluppo sessuale, la fertilità maschile ma anche la predisposizione a sviluppare malattie oncologiche che hanno la loro origine proprio nel cromosoma Y.
Il cromosoma Y sta scomparendo?
Una teoria piuttosto accreditata sostiene che il cromosoma Y stia andando incontro un lento processo di involuzione che ne porterà alla scomparsa entro 4.5 milioni di anni (un tempo relativamente breve se si pensa che la vita sulla terra è presente da circa 3.4 miliardi di anni).
Il motivo sarebbe legato al suo isolamento: non avere un cromosoma omologo gli preclude la possibilità di ricombinarsi ed è proprio la ricombinazione omologa una delle strategie più efficaci per riparare i danni al DNA nei cromosomi autosomici. Le mutazioni sul cromosoma Y tendono quindi ad accumularsi portando avanti un processo di corruzione inesorabile. Ma cosa porterà la perdita di esso?
Le ipotesi sono due: o l’estinzione o la speciazione. È infatti risaputo che il cromosoma Y non è essenziale per la vita, essendone le donne sprovviste. La sua principale funzione è legata al SRY.
Alcune specie animali hanno già perso questo cromosoma e tuttavia continuano ad esistere con ancora la differenziazione sessuale maschio femmina. Il motivo? La traslocazione del gene SRY in alcuni cromosomi X. Questo fenomeno potrebbe interessare anche l’umanità ma le conseguenze sarebbero la nascita di una o addirittura più specie umane diverse.
Conclusione
Il cromosoma Y rimane ancora un intrigante mistero, cui sembra legato il destino dell’intera specie umana. Grazie al suo sequenziamento, oggi possiamo finalmente ambire a conoscere alcune dei suoi segreti.
Francesco Lodoli per Questione Civile
Sitografia
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